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Compatibilidad genética

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética es un estudio genético realizado a futuros padres con objeto de minimizar la posibilidad de transmitir una enfermedad hereditaria.

Se realiza mediante una técnología de última generación, basada en secuenciación exómica (NGS) y el análisis de más de 500 genes relacionados con enfermedades recesivas.

¿Qué es una enfermedad genética de herencia recesiva?

Se conocen más de 7000 enfermedades de base genética. Muchas de estas enfermedades se deben a mutaciones recesivas en el ADN, que sólo se manifiestan si las dos copias (alelos) de un gen están afectadas.

Todos somos portadores de cientos de mutaciones recesivas sin saberlo. Habitualmente, se transmiten a lo largo de varias generaciones de una familia pero no llegan a manifestarse. Inesperadamente, algunas parejas tienen hijos con una enfermedad genética. Esto puede ser debido a que ambos padres son portadores sanos de una mutación recesiva en un sólo alelo, mientras que el hijo hereda ambos alelos afectados, uno de cada progenitor.

¿Cuándo es recomendable hacer el test?

El test de compatibilidad genética debería realizarse de forma rutinaria a todas las parejas que desean tener hijos. Ayudaría a prevenir la manifestación inesperada de enfermedades genéticas. Probablemente en un futuro este tipo de pruebas estarán incluidas en el catálogo de servicios de la sanidad pública. Sin embargo, actualmente es una prueba excepcional, técnicamente al alcance de pocos laboratorios y económicamente costosa. 

Se recomienda realizar esta prueba a cualquier pareja que quiere tener hijos, aunque en su familia no haya ningún familiar afectado. Además, esta prueba está especialmente recomendada en los siguientes casos:

- Problemas de fertilidad
- Abortos de repetición.
- Familiares afectados de una enfermedad genética.
- Donantes de óvulos o semen.

¿En qué consiste el test?

El Test de Compatibilidad Genética es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de mutaciones en genes de herencia recesiva que podrían transmitir a sus hijos. El test analiza más de 500 genes relacionados con más de 800 enfermedades. 

La mayoría de los tests disponibles analizan mutaciones frecuentes, pero no genes completos. Nuestro estudio permite analizar y comparar genes completos de ambos padres mediante la comparación de sus exomas, lo que permite detectar mutaciones poco frecuentes o incluso no descritas previamente (exclusivas de una única familia). Para realizarlo es necesario una muestra de sangre, y en unas semanas dispondrá de los resultados.

¿Qué limitaciones tiene el test de compatibilidad genética?

Ninguna prueba puede garantizar que el futuro hijo no va a heredar una enfermedad genética. Nuestro test tiene grandes beneficios, pero también limitaciones que debes conocer.

Te recomendamos que contactes con nosotros para conocer el alcance de este test y la información que aporta.

¿Qué tipo de resultados puedo obtener?

El test de compatibilidad genética puede dar resultados negativos, positivos y en algunos casos dudosos. En caso de resultado negativo, indica que no se ha encontrado ninguna incompatibilidad genética que pueda dar lugar a una enfermdad de herencia recesiva. Hay que entender, que esto no descarta totalmente esta posibilidad, pero minimiza la probabilidad de que suceda.

En caso positivo, podría ser necesario recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional. Éste consiste en la combinación de técnicas de reproducción asistida con técnicas de diagnóstico molecular. El diagnóstico preimplantacional permite selecionar embriones sanos obtenidos a partir de personas portadoras de alteraciones genéticas.

Los resultados dudosos deben ser valorados cuidadosamente, para considerar todas las posibilidades y tomar la decisión más correcta.

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