El test de compatibilidad genética es un estudio genético realizado a futuros padres con objeto de minimizar la posibilidad de transmitir una enfermedad hereditaria.
Se realiza mediante una técnología de última generación, basada en secuenciación exómica (NGS) y el análisis de más de 500 genes relacionados con enfermedades recesivas.
Se conocen más de 7000 enfermedades de base genética. Muchas de estas enfermedades se deben a mutaciones recesivas en el ADN, que sólo se manifiestan si las dos copias (alelos) de un gen están afectadas.
Todos somos portadores de cientos de mutaciones recesivas sin saberlo. Habitualmente, se transmiten a lo largo de varias generaciones de una familia pero no llegan a manifestarse. Inesperadamente, algunas parejas tienen hijos con una enfermedad genética. Esto puede ser debido a que ambos padres son portadores sanos de una mutación recesiva en un sólo alelo, mientras que el hijo hereda ambos alelos afectados, uno de cada progenitor.
El test de compatibilidad genética debería realizarse de forma rutinaria a todas las parejas que desean tener hijos. Ayudaría a prevenir la manifestación inesperada de enfermedades genéticas. Probablemente en un futuro este tipo de pruebas estarán incluidas en el catálogo de servicios de la sanidad pública. Sin embargo, actualmente es una prueba excepcional, técnicamente al alcance de pocos laboratorios y económicamente costosa.
Se recomienda realizar esta prueba a cualquier pareja que quiere tener hijos, aunque en su familia no haya ningún familiar afectado. Además, esta prueba está especialmente recomendada en los siguientes casos:
- Problemas de fertilidad
- Abortos de repetición.
- Familiares afectados de una enfermedad genética.
- Donantes de óvulos o semen.
El Test de Compatibilidad Genética es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de mutaciones en genes de herencia recesiva que podrían transmitir a sus hijos. El test analiza más de 500 genes relacionados con más de 800 enfermedades.
La mayoría de los tests disponibles analizan mutaciones frecuentes, pero no genes completos. Nuestro estudio permite analizar y comparar genes completos de ambos padres mediante la comparación de sus exomas, lo que permite detectar mutaciones poco frecuentes o incluso no descritas previamente (exclusivas de una única familia). Para realizarlo es necesario una muestra de sangre, y en unas semanas dispondrá de los resultados.
Ninguna prueba puede garantizar que el futuro hijo no va a heredar una enfermedad genética. Nuestro test tiene grandes beneficios, pero también limitaciones que debes conocer.
El estudio está limitado a los genes analizados, por lo que cualquier alteración que se encuentre en un gen no incluido no sería detectada. Por otro lado, los genes analizados no incluyen las secuencias no codificantes (intrones). Además, las alteraciones de significado clínico incierto pueden dar lugar a interpretaciones dudosas, y a la necesidad de ampliar el estudio al resto de la familia.
Si deseas ampliar información, contacta con nosotros para conocer el alcance de este test, la información que aporta y sus limitaciones.
El test de compatibilidad genética puede dar resultados negativos, positivos y en algunos casos dudosos. En caso de resultado negativo, indica que no se ha encontrado ninguna incompatibilidad genética que pueda dar lugar a una enfermedad de herencia recesiva. Hay que entender, que esto no descarta totalmente esta posibilidad, pero minimiza la probabilidad de que suceda.
En caso positivo, indica que existe una determininada probabilidad de que un hijo herede una patología de base genética que hasta el momento no se había manifestado ni en la familia materna ni en la paterna.
Un resultado dudoso debe ser valorado de forma específica, con objeto de considerar todas las posibilidades y tomar la decisión más correcta.
