El Diagnóstico Genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es muy importante para la toma de decisiones:

1) Tratamiento: El estudio genético puede determinar el tratamiento más eficaz contra la patología.

2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede cursar de forma diferente según la mutación causante. El diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación y prevenirla adecuadamente.

3) Evitar la transmisión: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Conocerlo permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia, de que se manifieste y de evitar su transmisión a la descendencia.

4) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares de los afectados, por lo que debe valorarse la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.

El Diagnóstico Genético Prenatal consiste en la utilización de técnicas de genética que permiten la detección patologías hereditarias en el feto. Se realiza a partir de muestras de líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial (tejido placentario).

El objetivo del diagnóstico genético prenatal es obtener la información necesaria para adoptar las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas para evitar la transmisión de la patología.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en la combinación de técnicas de reproducción asistida con técnicas de diagnóstico molecular. El diagnóstico preimplantacional permite selecionar embriones sanos obtenidos a partir de personas portadoras de alteraciones genéticas.