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Diagnóstico Genético

¿Qué es el Diagnóstico Genético?

El Diagnóstico Genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es muy importante para la toma de decisiones:

1) Tratamiento: El estudio genético puede determinar el tratamiento más eficaz contra la patología.

2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede cursar de forma diferente según la mutación causante. El diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación y prevenirla adecuadamente.

3) Evitar la transmisión: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Conocerlo permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia, de que se manifieste y de evitar su transmisión a la descendencia.

4) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares de los afectados, por lo que debe valorarse la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.

Servicios genéticos

Compatibilidad genética

Estudio de la compatibilidad genética entre dos personas con objeto de minimizar la posibilidad de una enfermedad heredada

Enfermedades recesivas

Cribado de mutaciones recesivas asintomáticas con objeto de evitar la transmisión a la descendencia

Paneles de genes

Análisis simultáneo de grupos de genes relacionados con patologías de base multigénica

Análisis de CNV

Estudio de deleciones o duplicaciones en el genoma relacionadas con enfermedades genéticas

Diagnóstico Prenatal

Detección patologías hereditarias en el feto a partir de líquido amniótico o vellosidad corial

Enfermedades raras

Estudios genéticos de enfermedades de baja prevalencia, mediante técnicas avanzadas

Abortos de repetición

Análisis de las causas genéticas que provocan abortos de repetición en determinadas parejas

Cáncer hereditario

Estudio del riesgo de desarrollar un cáncer de origen hereditario

Secuenciación exómica

Análisis de las regiones informativas del genoma humano

Mutaciones puntuales

Estudio genético de trombofilia, hemocromatosis, talasemia, apoE, alfa-1-antitripsina, IL28, etc 

¿Qué es el Consejo Genético?

El Consejo Genético es un asesoramiento personalizado sobre una enfermedad genética y el riesgo de estar afectado, ser portador y transmitirla.

Para el mismo, pueden valorarse los resultados de un estudio genético, el historial clínico del paciente y los datos familiares.

¿Qué son el Diagnóstico Genético Prenatal y Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Prenatal consiste en la utilización de técnicas de genética que permiten la detección patologías hereditarias en el feto. Se realiza a partir de muestras de líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial (tejido placentario).

El objetivo del diagnóstico genético prenatal es obtener la información necesaria para adoptar las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas para evitar la transmisión de la patología.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en la combinación de técnicas de reproducción asistida con técnicas de diagnóstico molecular. El diagnóstico preimplantacional permite selecionar embriones sanos obtenidos a partir de personas portadoras de alteraciones genéticas.

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